Синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная аномалия. По статистике, она встречается примерно у одного из 700 родившихся малышей. Выявить синдром можно во время скрининга на 10-14 неделях беременности. К сожалению, лечения этой хромосомной аномалии не существует.
Однако японские ученые из Университета Миэ работают над этим. Известно, что наиболее распространенная причина синдрома Дауна (на нее приходится до 95% случаев) — это лишняя, третья хромосома в 21-й паре. Врачи такую аномалию называют «трисомия 21».
Лишняя хромосома нарушает ряд важных процессов в организме, приводит к трудностям в обучении, отличительным физическим чертам и определенным проблемам со здоровьем. Дело в том, что хромосомы содержат гены, которые служат инструкцией для построения и работы организма. А если их больше, чем нужно, значит, появляется дополнительный генетический материал, который заставляет клетки организма работать сверх нормы. Это мешает точным процессам развития, вызывает аномалии в формировании органов и общем росте.
В результате у людей с синдромом Дауна часто наблюдаются пороки развития сердца и кишечника, они нередко страдают от проблем со щитовидной железой, зрением и слухом, а также нередко сталкиваются с патологиями со стороны нервной и кровеносной систем.
Но что, если избавиться от этой злосчастной хромосомы? Японские ученые придумали, как это сделать. Они применили систему редактирования генов, чтобы расщепить лишнюю хромосому. Однако здесь важно удалить не просто одну из трех хромосом, а конкретную, продублированную. И тогда клетка будет иметь по одной хромосоме от каждого родителя, а не две идентичные копии. Поэтому, чтобы не намудрить с хромосомами, в разработанной системе использовали фермент, который помогает найти поврежденный участок.
Эксперимент проводили в лабораторных условиях как на выращенных в лаборатории клетках, так и на более зрелых клетках, взятых с кожи людей с синдромом Дауна. В результате лишние хромосомы удалось удалить в обоих вариантах, говорится в статье, опубликованной в журнале PNAS Nexus.
А далее ученые стали наблюдать, как изменилась работа генов после расщепления третьей хромосомы. Оказалось, что гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, а те, что связаны с метаболизмом, наоборот, сбавили обороты. Более того, исправленные клетки стали расти немного быстрее и вырабатывали меньше активных форм кислорода — вредных побочных продуктов, связанных с клеточным повреждением и старением.
Иными словами, аномальные процессы, связанные с лишней хромосомой, могут быть обратимы. К сожалению, пока использовать этот редактор генов на людях нельзя. Есть риск, что система может повлиять и на здоровые хромосомы. Поэтому метод требует доработки и дальнейших исследований.
Однако ученые надеются, что когда-нибудь на основе этого исследования наука научится решать подобные генетические проблемы, которые приводят к синдрому Дауна и другим заболеваниям.
О том, как живут семьи, где подрастают солнечные дети, читайте ЗДЕСЬ.
