Одни заболевания могут долгие годы прятаться и оставаться невидимыми даже для врачей, другие — напрямую влияют на внешний облик человека. Например, альбиноса трудно потерять в толпе. Однако эта болезнь проявляет себя не только через видимые глазу симптомы.
Врач-терапевт Светлана Немова рассказала, что такое альбинизм, насколько распространен недуг и как понять, что ваш ребенок — не просто светлоглазый блондин.
Светлана Немова
Медицина
Врач-терапевт компании «Сберздоровье»
Симптомы болезни
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, для которых характерно нарушение синтеза меланина — пигмента, отвечающего за окраску волос, кожи и глаз.
Распространенность альбинизма в мире составляет примерно 1 случай на каждые 17 000–20 000 человек, однако в отдельных этнических группах, например у жителей Танзании и Панамы, этот показатель значительно выше — 1 случай на каждую 1000 человек.
У альбиносов меланина или мало, или вообще нет. Это приводит к тому, что их кожа и волосы становятся очень светлыми: все волоски, ресницы и брови могут быть белыми, желтоватыми или светло-коричневыми, а кожа — белая или розоватая.
Иногда бывает, что с возрастом у альбиноса все-таки начинает вырабатываться меланин и его волосы или кожа могут потемнеть.
Еще один важный симптом альбинизма — проблемы со зрением. Альбиносы часто страдают от нистагма — непроизвольного движения глазных яблок. Также у них нередко отмечают сниженную остроту зрения, светобоязнь, косоглазие и аномалии рефракции, из-за которых зрение становится менее четким.
Радужная оболочка глаз у человека с альбинизмом часто бывает полупрозрачная, что придает ей красноватый оттенок при определенном освещении.
В зависимости от клинических проявлений выделяют два основных типа заболевания:
-
глазокожный — затрагивает и кожу, и волосы, и глаза;
-
глазной — преимущественно влияет на зрение, при этом проявления на коже и волосах могут быть минимальны либо вовсе отсутствовать.
Кстати
Отдельно врачи выделяют пиебальдизм, или частичный альбинизм. Это редкая наследственная патология с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина.
Симптом недуга заметен сразу после появления малыша на свет: у людей с этим диагнозом на лбу находится белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник.
По мере роста младенца область без пигмента может увеличиваться, у человека может вырасти седая прядь — «белый чубчик».
Лишенные пигмента пятна появляются с возрастом и на других зонах тела в виде маленьких пятнышек размером до 1 сантиметра, но не на ступнях или кистях, по этому признаку частичный альбинизм отличают от внешне схожего диагноза, витилиго.
Риски и меры предосторожности
Альбинизм диагностируют в первые месяцы жизни ребенка. Врач обычно проводит генетический анализ, чтобы уточнить конкретный вид мутации и исключить наличие других болезней или аномалий.
Сам по себе альбинизм для жизни не опасен, но увы, диагноз все-таки сопряжен с определенными рисками для здоровья. Кроме проблем со зрением, альбиносы часто сталкиваются с онкологическими болезнями кожи. Они практически не защищены от ультрафиолета и поэтому больше подвержены риску.
Однако есть меры, которые помогут альбиносам оставаться здоровыми и жить полноценной жизнью:
-
чтобы снизить риск развития онкологических заболеваний кожи, пациентам с альбинизмом рекомендуется строго соблюдать меры защиты от ультрафиолета, особенно в летнее время года: использовать средства с уровнем SPF 50+, носить одежду с фактором защиты UPF 50+, а также широкополые головные уборы и очки с UV400-фильтром;
-
кроме того, таким пациентам важно регулярно проходить осмотр у дерматолога — 1–2 раза, в зависимости от показаний;
-
для поправки зрения офтальмолог может прописать очки, линзы или назначить операцию, например для коррекции косоглазия.
В будущем для лечения альбинизма могут использовать генную терапию, которая поможет скорректировать мутацию генов и восстановить фермент, участвующий в синтезе меланина. Однако пока на практике врачи не используют эту методику.
