Примерно один из 1000-3000 младенцев рождается с лишними пальцами на руке или ноге. Эта врожденная аномалия называется полидактилия (от греч. poly — много, dactylos — палец).
Казалось бы, ничего серьезного в этом пороке нет. Разве сложно врачам просто отрезать лишний палец? Однако то, что с виду кажется как раздвоение пальца, на самом деле представляет собой его расщепление, когда фаланга разделяется надвое.
Вот один из случаев, с которым столкнулись врачи Морозовской детской больницы в Москве. Полуторагодовалая девочка поступила в отделение травматологии и ортопедии с двумя большими пальцами на правой руке. Чтобы избавить ребенка от аномалии, потребовались две операции.
«На первом этапе была выполнена реконструкция кисти. Сначала хирурги удалили добавочный палец кисти. Далее провели корригирующую остеотомию первой пястной кости (искусственный перелом, который устраняет деформацию кости. — Прим. ред.). Палец кисти зафиксировали в скорректированном положении металлофиксатором», — рассказывают в Морозовской больнице.
Спустя месяц девочка поступила на второй этап, во время которого врачи удалили фиксирующую конструкцию.
«Юная пациентка перенесла процедуру хорошо. На следующий день ее уже выписали, — рассказали в больнице. — Благодаря лечению восстановилась функция кисти. В дальнейшем это позволит ребенку правильно развивать моторные навыки».
«После операции на месте удаленного пальца остается небольшой рубец, который с возрастом становится незаметным», — говорят в больнице.
«Полидактилия может быть изолированным признаком (несиндромная полидактилия) или встречаться в сочетании с другими синдромами (синдромная полидактилия). У некоторых пациентов это семейный анамнез», — говорится в медицинском обзоре, опубликованном в журнале Statpearls.
Полидактилия может быть связана с такими заболеваниями, как:
анемия Даймонда — Блекфена;
анемия Фанкони;
синдром Эллиса — ван Кревельда;
синдром VACTERL (группа врожденных пороков, которая включает дефекты позвоночника, анальную атрезию, дефекты сердца, трахеопищеводный свищ, почечные аномалии и аномалии конечностей);
трисомия 13;
трисомия 21.
Есть две теории, почему развивается полидактилия. Одна из них — нарушение запрограммированной гибели клеток во время развития конечностей плода. Другая — генетические мутации некоторых генных локусов».
Зачатки пальцев плода, а значит, и возможный порок можно увидеть уже на 9-й неделе внутриутробной жизни с помощью трансвагинальной сонографии.
«После обнаружения полидактилии врач должен быть готов к дальнейшей оценке аномалий. Необходимо провести тщательное ультразвуковое исследование для визуализации сердца, почек, нервной системы и конечностей для выявления таких синдромов, как трисомия 13, синдром Меккеля — Грубера, анемия Даймонда — Блекфена, анемия Фанкони и т. д., — пишут авторы обзора. Для диагностики изолированной полидактилии следует провести контрольное УЗИ с биометрическим профилем между 17-й и 34-й неделями».
