По оценкам, 190 миллионов женщин во всем мире страдают от эндометриоза, но это изнурительное состояние не поддается лечению, а его обширный набор симптомов показывает, что в среднем требуется около восьми лет, чтобы даже поставить диагноз, не говоря уже о лечении.
Теперь, в крупнейшем в своем роде исследовании, были проанализированы геномы 60 674 женщин, страдающих эндометриозом, из 25 наборов данных, а также генетические карты 701 926 женщин и девушек репродуктивного возраста без эндометриоза.
В ходе исследования удалось выявить 42 общих области, связанных с этим заболеванием, что более чем в два раза больше, чем было известно ранее.
«Использование различных наборов данных о женщинах с эндометриозом и без него, некоторые из которых имели беспрецедентно подробные данные о хирургических находках и болевых ощущениях, собранные с использованием стандартизированных критериев, позволили нам создать сокровищницу новой информации о генетически обусловленных подтипах эндометриоза и опыте боли», — сказал Нилуфер Рахмиоглу, старший научный сотрудник Оксфордского университета и ведущий автор исследования.
Более того, исследование выявило общую генетическую основу того, что пациентки также более восприимчивы к другим типам хронической боли, не связанным с эндометриозом, включая мигрень, боль в спине и многоочаговые заболевания.
«О причинах эндометриоза известно мало, но изучение генетики может дать нам ключ к пониманию биологических процессов, лежащих в основе его возникновения и прогрессирования», — говорят ученые. «До этого исследования было 17 генетических областей, связанных с эндометриозом, а теперь у нас есть 42 области с гораздо более богатыми данными.
«Это означает, что мы можем выяснить, что делают гены в этих областях, и найти новые мишени для лекарств, что приведет к новым методам лечения».
В 42 областях были обнаружены генетические варианты, повышающие риск эндометриоза, что открывает двери для более целенаправленной терапии, направленной на различные подтипы заболевания.
Эндометриоз — это распространенное гинекологическое заболевание, при котором клетки, подобные эндометрию (внутреннему слою матки) разрастаются за пределами этого слоя, однако расположение этих разрастаний сильно различается, как и связанные с ними симптомы.
Хроническая и интенсивная тазовая боль, усталость, депрессия, беспокойство, тошнота и бесплодие — это лишь некоторые из огромного спектра симптомов, которые испытывают женщины с этим заболеванием.
Из-за множества проявлений симптомов, а также из-за системных проблем, связанных с его серьезностью, эндометриоз, как известно, диагностируется медленно.
Наличие гораздо более четкой генетической карты состояния обещает ускорить процесс диагностики, а также открыть двери для менее инвазивных процедур и разработки негормонального лечения и обезболивающих.
«Эндометриоз в настоящее время признан серьезной проблемой здоровья, влияющей на жизнь женщин», — сказала Крина Зондерван, профессор Оксфордского университета и старший автор исследования.
«Новая работа дала множество новых знаний о генетике, лежащей в основе эндометриоза, которые помогут исследовательскому сообществу в усилиях по разработке новых методов лечения и, возможно, новых способов диагностики заболевания, приносящих пользу миллионам женщин во всем мире».
Исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics.
